Üksiku aluse või nukleotiidi muutusi nukleotiidijärjestuses ja seega ka selle komplementaarse aluse muutmist nimetatakse seda punktmutatsioonideks, kui aga nukleotiidijärjestuses on rohkem kui ühe aluspaari insertsioone või deletsioone, siis seda nimetatakse kaadrivahetuse mutatsioonideks .
Mutatsioone võib defineerida kui nukleotiidijärjestuse või geneetilise koodi mis tahes muutusi, mis muudavad nii geeni struktuuri kui ka aminohappeid ja valke. Need mutatsioonid esinevad DNA järjestuses ja mõjutavad järjestust transkriptsiooni ja translatsiooni ajal. Seetõttu häirivad mutatsioonid DNA-s aluspaari arvu või järjekorda.
Kemikaali või aineid, mis võivad mutatsioone esile kutsuda, nimetatakse mutageenideks . Kuigi mitte iga mutatsioon ei avalda negatiivset mõju, võib neid märkamata jätta, kuna need võivad isegi pärast mutatsiooni kodeerida sama aminohapet, samas võivad mõned mutatsioonid olla tõhusad, kuna põhjustavad haigusi nagu Tay Sachs, sirprakuline aneemia jne.
Oleme kõik harjunud muutustega igapäevaelus, seetõttu ei vabastata DNA (geneetiline kood) ka neid järkjärgulisi muutusi, ehkki öeldakse, et DNA on nukleotiidijärjestuste ja koostise ning iga töö osas väga stabiilne tsentraalse dogma, st replikatsioonist transkriptsiooni ja transleerimiseni, teostatakse suure täpsusega.
Siinkohal keskendume mutatsioonide teemale ja arutame mutatsioonide kahte tüüpi, kuidas need erinevad üksteisest ning nende tüüpe ja mõju.
Võrdlusdiagramm
| Võrdluse alus | Punktmutatsioonid | Raamivahetuse mutatsioonid |
|---|---|---|
| Tähendus | Kui nukleotiidijärjestuses toimub ühe aluse või üksiku nukleotiidi asendamine teisega ja see toob lõpuks kaasa muudatused ka komplementaarses aluses, põhjustab see punktmutatsioone. | Kui DNA-s toimub aluspaaride arvu sisestamine või kustutamine, siis tulemuseks on raaminihe mutatsioonid. |
| Tekib tänu | Üksiku nukleotiidi muutused. | Muutused arvukates nukleotiidides. |
| See toob kaasa muutusi | Geeni struktuur teise aluspaariga asendamise tõttu. | See muudab nukleotiidide arvu tänu nukleotiidide insertsioonidele või deletsioonidele. |
| Tüübid | Üleminekud ja transversioonid. | Sisestused ja kustutused. |
| Muutuste põhjustatud haigus | See põhjustab sirprakulise aneemia teket. | See põhjustab Tay-Sachsi tõbe. |
Punktmutatsioonide määratlus
Lihtsate sõnadega võime öelda, et ühe aluse või aluspaari asendamist selle geeni nukleotiidijärjestuses nimetatakse punktmutatsioonideks. Punktmutatsioonid põhjustavad nukleotiidijärjestuse muutusi harva. Seda nimetatakse ka ühe aluse asendamiseks. See ilmneb DNA replikatsiooni ajal tekkinud vea tõttu ja muutusi nähakse transkriptsiooni või translatsiooni tasemel.
Veelgi enam, transkriptsiooni ajal, kui RNA sünteesitakse DNA-st ja seejärel valguks (translatsioon), takistavad punktmutatsioonid üldiselt lõpptoodet ja seega tekib funktsionaalne tasakaalutus. Punktmutatsioone on kaks alamtüüpi, siirded ja transversioon.
Üleminek : Seda tüüpi mutatsioonide korral asendatakse puriinid (adeniin ja guaniin) mõne teise puriiniga või pürimidiinid (uratsiil, tümiin ja tsütosiin) asendatakse teise pürimidiiniga.
Transversioon : Seda tüüpi mutatsioonide korral toimub muutumine puriinis pürimidiiniks või vastupidi, see tähendab puriini asendamist pürimidiiniga või pürimidiini asendamist puriiniga.
Punktmutatsioonide mõju
Üksiku nukleotiidi muutused võivad põhjustada järgmise efekti:
1. Vaikne mutatsioon - see mutatsioon ei avalda mingit mõju aminohappe tootmisele, kuna muutunud nukleotiid võib samuti kodeerida sama aminohapet. Nagu näiteks UCA seriini koodid ja pärast mutatsiooni kolmanda aluse UCU-s, on aminohape ikkagi ainult seriin. Need mutatsioonid on tingitud geneetilise koodi degeneratsioonist ja neil ei ole tuvastatavat mõju.
2. Missense mutatsioon - see mutatsioon võib muuta aminohapet, kuna UCA kodeerib seriini, kuid esimese aluse muutus nagu ACA kodeerib treoniini. Sellistel juhtudel, kui muutunud aminohappe omadused (laeng, polaarsus jne) jäävad samaks, nimetatakse neid mutatsioone konservatiivseteks, kui aga muutunud aminohappe omadused erinevad varasemast, nimetatakse neid mittekonservatiivseteks.
Konservatiivsete korral ei muutu valgu funktsioon, samas kui mittekonservatiivsetes võib saadud valk olla valgu funktsiooni osas osaliselt vastuvõetav või vastuvõetamatu ning võib põhjustada haigusi nagu sirprakuline aneemia.
3. Mõttetu mutatsioon - seda tüüpi mutatsioon on teada tavalise funktsionaalse aminohappe muutmiseks stoppkoodoniks, mille tulemuseks on valguahela lõpetamine. Nagu näiteks, muutub UCA (seriin) UAA-ks (termokoodon). See annab valguahela sünteesi peatumissignaali ja mõjutab ka valgu funktsiooni.
Raamide vahetuse mutatsioonide määratlus
Raamivahetuse mutatsioon toimub siis, kui DNA-sse on sisestatud või kustutatud rohkem kui üks aluspaar ja see mõjutab nukleotiidijärjestust ning muudab seega ka aminohappeid.
Sisestusmutatsioon : Seda tüüpi mutatsioon toimub siis, kui nukleotiidijärjestusesse on sisestatud või lisatud veel üks aluspaar.
Deletsioonimutatsioon : See tüüp on vastupidine sisestamisele, kus aluspaar kustutatakse järjestusest, mille tulemuseks on muutused valguproduktides.
Raamide vahetuse mutatsioonide mõju
Aluspaari deletsioonid või insertsioonid järjestuses põhjustavad mRNA muutunud lugemisraami. See juhtub seetõttu, et lugemismasin ei tuvasta muutusi järjestustes, mis näitavad, kas mõni alus puudub või on lisatud, ja seega puuduvad lugemiskoodonites punktid ja tõlkeprotsess jätkub. See protsess muudab lõpuks valkude tootmise protsessi ja võib ka ahela enneaegselt katkestada.
Peamised erinevused punkti- ja raamivahetuse mutatsioonide vahel
Allpool on toodud geeni DNA struktuuri aluspaarides esinevate kahte tüüpi mutatsioonide kriitilised erinevused:
- Punktmutatsioonid juhtuvad siis, kui üks aluspaar asendatakse teisega, samal ajal kui Frameshifti mutatsioonid toimuvad siis, kui aluspaarid sisestatakse või kustutatakse DNA struktuurist.
- Punktmutatsioonid tekivad üksiku nukleotiidi muutuste tõttu, samas kui raamide nihkumine toimub arvukate nukleotiidide muutuste tõttu.
- Punktmutatsioon põhjustab muutusi geeni struktuuris, kuna on asendatud teise aluspaariga, vastupidiselt muudavad raaminihke mutatsioonid nukleotiidide arvu kas tänu nukleotiidide insertsioonidele või deletsioonidele.
- Üleminekud ja transversioonid on punktmutatsioonide tüübid, sisestused ja kustutused on raamide nihutamise mutatsioonide tüübid.
- Punktmutatsioonid põhjustavad sirprakulist aneemiat, kuna see toob kaasa muutused geeni struktuuris, samas kui raamsiiremutatsioonid põhjustavad Tay-Sachsi tõbe, kuna selle tagajärjel muutuvad geeni DNA struktuuris aluspaaride arv.
Järeldus
Ülaltoodud artiklis uurisime DNA järjestuses esinevate mutatsioonide kohta, kus mõned muutused võivad olla väga tõhusad, mõned aga tühised. Isegi kui me pole teadlikud muutustest, mis meie kehas toimuvad, et võidelda mis tahes haigusega ja kohaneda vastavalt ümbrusele, kuigi meie geneetiline materjal on väga konserveeritud ja meie geenitehnoloogia töötab just selle igas aspektis säästmiseks.
