Turneri sündroom on naiste sugunäärmete düsgenees, samas kui Klinefelteri sündroom on meeste hüpogonadism. Neid saab seletada sellega, et mõlemad terminid on seotud sugukromosoomidega, kuna varasemas neist puudub üks sugukromosoom ja nn monosoomia (2n-1), samas kui viimased koosnevad ekstra sugukromosoom ja nn trisoomia (2n + 1) .
Inimkeha rakus on kokku 46 või 23 paari kromosoome, neist 44 nimetatakse autosoomideks ja ülejäänud kaks on sugukromosoomide komplekt, mis võib olla naistel ' XX ' ja meestel ' XY '. Mees ja naine kannavad mõlemad 44 autosoomi ja ühte sugukromosoomi. See sidumine otsustab täiendavalt zygooti sugu.
Kuid kromosoomide mõningase sobimatuse tõttu on sellistel juhtudel tulemusi. Kannatajal on palju muid probleeme, kuna need erinevad tavalisest inimesest ka füüsilise väljanägemise poolest. Kuigi selliseid juhtumeid on harva ja isegi seal pole ravi hõlpsasti kättesaadav. Selles artiklis keskendume punktidele, mis kaks sündroomi hargnevad.
Võrdlusdiagramm
| Võrdluse alus | Turneri sündroom | Klinefelteri sündroom |
|---|---|---|
| Tähendus | Kui tüdruk sünnib tavapärasest erineva geneetilise seisundiga, nimetatakse seda Turneri sündroomiks, selles kaob üks sugukromosoom (XX asemel XO). | Kui poiss on sündinud tavapärasest erineva geneetilise seisundiga, kus normaalse XY-sugukromosoomi asemel on neil XXY-kromosoomid, nimetatakse seda Klinefelteri sündroomiks. |
| Karüotüüp | Selles ainult ühes X-kromosoomis on sugukromosoomi (2n-1) monosoomia. | Selles XXY kromosoomis esinevad sugukromosoomi tromüoomid (2n + 1) meestel. |
| Tekib sisse | 1 2500 fenotüüpse emaslooma kohta. | 1/1100 fenotüübiline mees. |
| Omadused või füüsiline välimus | 1. Emased on steriilsed. 2. Arendamata rinnad. 3. Vööga kael, lühike kehaehitus. 4. Emakas, tupe, vulva, menstruatsiooni puudumine. 5. Testid, munasarjad puuduvad või halvasti arenenud. 6. Südame-veresoonkonna probleemid, kuulmiskahjustus. 7. Naise füüsiline välimus. | 1. Isased on steriilsed. 2. Väikesed munandid (vähem testosterooni tootmist). 3. Arendamata suguelundid nagu seemnepõiekesed, peenis, vaseröövid. 4. Vaimselt alaarenenud. 5. Naiselikud omadused, näiteks laienenud rinnad, naiselik kõla. 6. Pikad jäsemed. 7. Patsiendid on õhemad ja pikemad. 8. Füüsiline välimus on mees. |
| Ravi | Tavaliselt ravitakse seda östrogeeni, kasvuhormoonide ja asendusraviga. | Testosterooniravi ja hormoonravi. |
Turneri sündroomi määratlus
Seda nimetatakse ka monosoomiaks, XO või 45 (2n-1), siin leitakse, et kromosoomide komplekt on naistel ebaregulaarne. X-kromosoom puudub osaliselt või täielikult. Seda tüüpi emasloomad on steriilsed (viljatud), neil puudub menstruatsioon, rihmaga kael, lühike kehaehitus ja arenemata reproduktiivorganid. Nad võivad kannatada ka südame-veresoonkonna haiguste ja muude hormonaalsete probleemide käes.
Selles seisundis puudub üks sugukromosoom ja seega 46 kogukromosoomi asemel on mõjutatud inimesel ainult 45. Selle sündroomi põhjuseks on kromosomaalne kahjustus; neid ei pärita. Turneri sündroom sai oma nime Henry Turneri järgi, kes tuvastas selle aastal 1938. See juhtub ühel naisel 2500 sünnist.
See juhtub geneetiliste variatsioonide tõttu ja seda saab ravida kasvuhormooni või östrogeeni asendamisega.
Klinefelteri sündroomi määratlus
Seda nimetatakse ka trisoomiaks, XXY või 47 (2n + 1), kus kromosoomide komplekt leitakse meestel ebaregulaarselt. Seda tüüpi isased on steriilsed ja neil on väikesed munandid. Seda sündroomi esineb harva, st umbes 1 juhtu 1100-st sündimisest. Seda sündroomi ei pärita põlvest põlve. Selles seisundis toimub täiendava X-kromosoomi sidumine koos Y-kromosoomiga ja tulemuseks on XXY, mitte tavaline XY-seisund.
Lisaks steriilsusele on neil meestel ka muid erinevaid omadusi, näiteks suurem pikkus, rindade suurenemine, kehvad kehalihased, vähem kehakarvu, nad on vaimupuudega ning neil on raskusi lugemise ja kõnega. Neid sümptomeid märgatakse mõnikord puberteedieas.
See sündroom sai oma nime 1940. aastal identifikaatori 'Harry Klinefelter' järgi. Need on geneetilised variatsioonid ja on pöördumatud, kuid neid saab ravida testosterooni või hormoonravi abil.
Peamised erinevused Turneri ja Klinefelteri sündroomi vahel
Allpool on toodud olulised punktid, mis eristavad mõlemat sündroomi:
- Turneri sündroom on ühe sugukromosoomi (XX asemel XO) kustutamine vastsündinul ja seetõttu on mõjutatud isikul palju probleeme füüsilise väljanägemisega, aga ka kliiniliselt ilmneb see naisel. Teisest küljest, kui poiss on sündinud ekstra X-kromosoomis (XY asemel XXY), siis väidetakse, et teda mõjutab Klinefelteri sündroom.
- Turneri sündroomi karüotüüp on sugukromosoomi (2n-1) monosoomia, kus on ainult üks X-kromosoom, samas kui Klinefelteri sündroomi korral on sugukromosoomi trisoomia (2n + 1), selles XXY-kromosoomis on meestel.
- Turneri sündroom ja Klinefelteri sündroom on haruldased juhtumid, kus varasem sündroom juhtub ühel 2500 fenotüübilisest naisest, viimane aga ühel juhul 1100-st sündimisest.
- Turneri sündroomil on palju tunnuseid, kui naised on steriilsed, neil on arenenud rinnad, isegi munasarjad puuduvad või on halvasti arenenud. Uterus, tupe, vulva esinevad, kuid menstruatsioon puudub. Neil on isegi vööd, kael, lühike kehaehitus, kardiovaskulaarsed probleemid, kuulmispuue ja füüsiline välimus on ainult naistel.
- Turneri sündroomi korral on mehed steriilsed, elundid nagu munandid, peenis, vasedferents ja seemnepõieke on väikesed ja arenenud. Inimene on vaimupuudega, pikkade jäsemetega, õhuke ja ka pikem ning naiselike omadustega, näiteks laienenud rinnad, naiselik kõla. Ka siis on nad füüsiliselt isased.
- Turneri sündroomi ravitakse tavaliselt östrogeeni, kasvuhormoonide ja asendusraviga, samal ajal kui Klinefelteri sündroomi ravitakse testosterooniraviga.
Järeldus
Eespool käsitleme kahe sündroomi erinevust, mis ilmneb sugukromosoomide erinevuste tõttu. Seetõttu võime öelda, et neid sündroome ei saa korralikult ravida, kuna saadaval on vaid vähesed ravimeetodid, kuid mitte mugavalt, ehkki need ei ole päritud teisele põlvkonnale.
